"To so vsi geni" - vsak od nas je že večkrat rekel in slišal takšno izjavo. Naše ideje se dobro ujemajo s klasično genetiko. To pomeni, da otroci genetski program podedujejo po materi in očetu. Ima lastna bremena, kopiči mutacije v genih in s tem dedne bolezni. Naše zdravje in včasih celo življenje določa prtljaga starševskega genoma. In do nedavnega so verjeli, da za dednimi patologijami vedno obstaja nepopravljiva kršitev katerega koli gena..
Je mutacija genov vedno kriva?
Nekateri najpogostejši dedni raki - rak dojk in jajčnikov - so povezani z mutacijo gena BRCA (Breast Cancer Associated). Med ženskami je znan tudi kot gen za rak dojke. Njegova normalna funkcija zavira sposobnost celic, da postanejo rakave. Če pa se ena od kopij gena "razgradi", to vodi do nenadzorovane delitve celic in nato - do pojava malignega tumorja. Približno 5% vseh primerov raka dojke je dednega ali tako imenovanega družinskega raka, ko se mutantni gen posreduje deklici prek matere.
Mimogrede, v ZDA vse ženske pregledujejo v okviru posebnega presejalnega programa. Če pri bolniku odkrijejo mutacijo gena BRCA, ji ponudijo odstranitev mlečnih žlez, da se prepreči bolezen. Angelina Jolie je klasičen primer: diagnosticirali so ji dedno mutacijo BRCA. Da bi preprečila bolezen, je igralka opravila dvojno mastektomijo in odstranila jajčnike. Pri nas žal nimamo podobnega programa, čeprav se veliko govori o njegovi nujnosti. Razpoložljivi testi za "gen za rak dojke" bi znatno zmanjšali verjetnost za razvoj dednega raka žensk.
Najbolj zanimivo pa je, da se je pri preiskovanju žensk z malignimi novotvorbami na dojkah izkazalo, da je v približno 40% primerov gen BRCA strukturno idealen! Hkrati je "tiho", torej mehanizmi protitumorske obrambe telesa iz nekega razloga ne delujejo.
V zadnjem času je projekt človeškega genoma pokazal, da genetika ni tako preprosta, kot so mislili prej. Genom je dovzetna struktura, ki se lahko spremeni z določenim vplivom. Predstavljajte si aktivno delujoč gen, ki opravlja pomembno funkcijo. Mislili smo, da jo lahko izključi le ireverzibilna mutacija. Izkazalo pa se je, da je gen lahko "tih" in kot posledica delovanja drugih mehanizmov.
Kaj lahko poškoduje naše gene
Vsaka celica je nasičena z encimi, ki uravnavajo njeno aktivnost. Obstajajo dejavniki, ki lahko motijo encime in povzročijo, da uničijo genom in celico. Hkrati je "onemogočena" protitumorska obramba telesa. K začetku tega procesa lahko prispevajo zunanji razlogi: kajenje, dolgotrajni stres, slaba ekologija, biološko staranje telesa.
Glede na to, kateri gen je bil poškodovan in kako pomembna je njegova funkcija, lahko opazimo bodisi odsotnost bistvenih sprememb v stanju človekovega zdravja bodisi rast nekega patološkega procesa, ki ga ni mogoče ustaviti na noben drug način, razen z vplivanjem na genski program. Lahko blokirate hormonske signale, poškodovano tkivo lahko odstranite kirurško, če pa so celice naravnane na povsem novo genetsko nalogo, se bodo nenehno delile in bolezen bo napredovala..
Epigenetika - "poveljnik" genov
Epigenetika, veda, ki preučuje spremembe v genski aktivnosti, je pomagala razumeti to neverjetno značilnost naših celic. V prevodu iz grščine predpona "epi" pomeni "zgoraj", "zgoraj". Epigenetika je kot "poveljnik", ki kot odziv na zunanje dražljaje ukazuje našim genom, naj povečajo ali, nasprotno, oslabijo svojo aktivnost. Z drugimi besedami, epigenetika lahko razloži, kako lahko okolje vpliva na vklop in izklop naših genov..
Kaj lahko spremeni aktivnost genov
Raziskave na področju epigenetike so pokazale, da je le 5% genskih mutacij, povezanih z boleznimi, nepovratnih, preostalih 95% ne vpliva na strukturo DNK in jih je mogoče uravnavati z dejavniki notranjega in zunanjega okolja. Tej vključujejo:
- prehranske lastnosti;
- slabe navade;
- stresni pogoji;
- terapija z zdravili;
- psiho-čustveni dražljaji itd..
Molitev, glasba, ki jo poslušamo, lahko spremeni aktivnost genov. Odnosi z ljudmi in celo vaše misli so prav tako pomembni dejavniki, ki vplivajo na delo genov, in te spremembe so zabeležene v laboratorijskih študijah..
Zdrav življenjski slog lahko spremeni aktivnost 4000 do 5000 različnih genov. In če se ta učinek nadaljuje dolgo časa, potem so te spremembe fiksirane v celici in jih je mogoče prenesti na naslednje tri ali štiri generacije. V šoli so nas učili, da celice podedujejo le svoj genom, vendar to ne ustreza več znanstveni resničnosti. Dejansko celice podedujejo epigenetske modifikacije..
Še enkrat je treba poudariti temeljno razliko med epigenetskim modelom in tako imenovano klasično genetiko, ki meni, da če je gen poškodovan, je nepovraten. Z epigenetskimi spremembami je situacija veliko preprostejša: imajo bolj plastičen učinek na genom in so zato potencialno reverzibilne. To pomeni, da je mogoče v celico vrniti zdrav program, tudi s pomočjo nekaterih zdravil. Če v celici zavirate aktivnost encimov, ki ji lahko škodujejo, lahko gen pri njenih potomcih obnovi svoje funkcije.
Kako odvzeti tumorju priložnost za razvoj kemo- in radioodpornosti
Vse maligne novotvorbe v organih reproduktivnega in drugih sistemov se začnejo s kopičenjem kritične mase sprememb. Tumor ima dve lastnosti: heterogenost (heterogenost) in ogromen potencial za spremembe. Ugotovljeno je bilo tudi, da njegova heterogenost vpliva na fenotipske, genetske in epigenetske lastnosti. V procesu rasti tumorja se njegove celice podvržejo številnim spremembam, ki novotvorbi omogočajo prilagoditev na ogromno sprememb v zunanjem okolju..
Takoj, ko se začne kemoterapija, se tumor takoj spremeni. Vsa sodobna kemoterapija je močan povzročitelj epigenetskih sprememb. Da, predpisano je zdravilo in novotvorba se zmanjša, vendar njen najbolj ne-tumorigenski del, ki je skoraj nenevaren, umre. In tumorigenski del (koreninski sistem tumorja) se ponovno prilagodi, zaradi česar je nadaljnja kemoterapija neuporabna.
Če so vzporedno s kemoterapijo predpisana zdravila, ki zavirajo epigenetske mehanizme, tumor izgubi sposobnost prilagajanja in se praktično spremeni v benignega. Takšna novotvorba ne bo več mogla razviti kemo- in radioodpornosti..
Kako vrniti "glas" utišanim genom protitumorske obrambe telesa
Najprej morate prisluhniti svojim občutkom in se prepričati, da ste na pregledu, če imate nagnjenost k raku. Na primer, opravite isti test za "gen za rak dojke". Pravočasno odkrita mutacija bo pomagala napovedati bolezen in zmanjšati tveganje za njen razvoj.
Za preprečevanje in zdravljenje raka se lahko dodatno obrnete na sodobna zdravila. Moram reči, da sta bili do zdaj v ZDA že registrirani dve zdravili (Waidaza, Dacogen) epigenetske narave, ki lahko zavirata aktivnost encimov. Izkazalo se je, da so učinkovite pri nekaterih vrstah krvnega raka. Vendar pa so skupaj z dokazano terapevtsko aktivnostjo pokazali toksičnost, ki je pogost vzrok za resne zaplete in neželene učinke. Zato med glavnimi zahtevami za novo generacijo epigenetskih zdravil ni le visoka učinkovitost, temveč tudi zmanjšanje toksičnosti na minimum.
V zvezi s tem v zadnjih letih veliko pozornosti in zanimanja raziskovalcev pritegnejo snovi naravnega izvora s tumorsko specifično epigenetsko aktivnostjo. Med nestrupenimi snovmi z epigenetsko aktivnostjo so trenutno med najbolj obetavnimi flavonoidni epigalokatehin-3-galat (EGCG) in indoli, zlasti indol-3-karbinol (I3C)..
Dedni rak dojke
Ljudje morajo biti testirani na gen za rak dojke:
- Imate družinsko anamnezo malignih tumorjev,
- S patologijami endokrinega sistema,
- Nenehno jemanje hormonov,
- S preteklimi poškodbami prsnega koša,
- Komu je bila diagnosticirana onkologija jajčnikov.
Vsi ti dejavniki povečujejo verjetnost za nastanek raka dojke. Analiza genetske nagnjenosti vam bo omogočila natančnejšo oceno stopnje tveganja. Na podlagi rezultatov študije bo zdravnik razvil individualni preventivni program za pacienta..
V nasprotju s splošnim prepričanjem ženske niso edine, ki se testirajo na gen za rak dojke. Moškim včasih diagnosticirajo tudi maligni tumor dojke. Zanje je ta bolezen veliko bolj nevarna, saj jo pogosto najdemo v poznejših fazah..
Strokovnjaki svetujejo tudi tistim bolnicam, ki jim je že diagnosticiran rak, da se testirajo na gen za rak dojke. Genetski polimorfizem ne bo nakazal le nagnjenosti k tumorjem dojk in jajčnikov, temveč tudi odziv telesa na zdravljenje. Zdravnik lažje izbere odmerek zdravil, če ima rezultate genetskih testov.
V naši kliniki lahko opravite kompleksno zaporedje genov BRCA1, BRCA 2, odgovornih za raka dojke, ali pa se preizkusite na določene mutacije. Genetik vam bo po anamnezi in posvetu povedal seznam potrebnih testov.
Za testiranje na Leninsky Prospekt v našem zdravstvenem centru se morate najprej dogovoriti za sestanek. To lahko storite na spletni strani ali po telefonu. Skrbnik vam bo povedal postopek priprave na teste in čas prejema rezultatov.
Test raka dojke
Gen za rak dojke
Zato je možnost zgodnje diagnoze onkologije v začetnih fazah zelo pomembna. Poleg krvnega testa za tumorski marker CA 15.3, ki je dobro znan pri raku dojk, imajo tudi onkologi pomembno vlogo genetski testi. Znano je, da so mutacije v genih BRCA 1 in 2 odgovorne za približno 30-40% družinskih (podedovanih) primerov raka dojke (BC) in več kot 90% raka jajčnikov..
Eden od učinkovitih načinov prispevanja k zgodnji diagnozi teh bolezni je genetska analiza občutljivosti na mutacije gena za rak dojk in jajčnikov - BRCA1 in BRCA2. Omogoča vam potrditev prisotnosti dedne nagnjenosti, ki vam omogoča, da sprejmete ukrepe za njeno pravočasno preprečevanje in / ali zgodnjo diagnozo v začetni fazi razvoja.
Poleg onkologije ženskih dojk se mutacije v genu BRCA1 kažejo tudi pri raku jajčnikov, obe vrsti tumorjev pa se razvijeta v zgodnejši starosti kot pri ne dednem raku dojke. Tako lahko prisotnost mutacij v teh genih poveča verjetnost raka dojke več kot 5-krat in raka jajčnikov - 10-25 krat..
Hkrati se povprečna starost razvoja bolezni zmanjša na 35-30 let. Starejša kot je oseba, večja je verjetnost, da bo zbolela za rakom. Z BRCA povezani tumorji so praviloma povezani s slabo prognozo bolnika.
Genetsko testiranje na rak dojke
Tveganje za nastanek raka dojke in jajčnikov pri nosilcih mutacij v njihovih genih se večkrat poveča. Zato nam odkrivanje sprememb BRCA1 in 2 v krvnem testu v teh genih omogoča potrditev prisotnosti dedne nagnjenosti k raku.
Indikacije za dostavo te analize:
- Sami (profilaktično);
- Prisotnost onkologije v ožji družini);
- Bolezen v zgodnji starosti (do 40 let);
- Atipične ali večkratne oblike tumorja v enem organu.
Stroški storitve
Diagnostika stanja dojk
| Kazalniki | Analiza | Cena |
|---|---|---|
| količina. | 4850 | |
| neobvezno | 2.500 | |
| Odvzem krvi iz vene | 450 |
Rok izvajanja storitev: 10 delovnih dni.
Gen 1 za rak dojke (BRCA1). Identifikacija mutacije 4153delA (kršitev strukture beljakovin)
Označevalec je povezan z značilnostmi popravljanja DNA v primeru poškodbe in sodeluje pri vzdrževanju stabilnosti genoma. Raziskovano zaradi genetske nagnjenosti k raku dojk in jajčnikov.
Verižna reakcija polimeraze v realnem času.
Kateri biomaterial lahko uporabimo za raziskave?
Venska kri, bukalni (bukalni) epitelij.
Kako se pravilno pripraviti na študij?
Posebno usposabljanje ni potrebno.
Lokalizacija gena na kromosomu - 17q21.31
Gen BRCA1 kodira protein BRCA1 (rak dojke 1), ki sodeluje pri popravilu (obnovi) DNA, uravnavanju celičnega cikla in ohranjanju genetske stabilnosti.
Mutacija gena BRCA1
Mutacija je sestavljena iz izbrisa (izgube) enega nukleotida - A (adenina) na položaju 4153 zaporedja DNA gena BRCA1 in je označena kot 4153delA.
Možni genotipi
- N / N
- N / del
Povezava označevalca z boleznimi
- Rak dojk
- Rak jajčnikov
Splošne informacije o študiji
BRCA1 igra pomembno vlogo pri popravilu (obnovi) DNA, regulaciji celičnega cikla in ohranjanju stabilnosti genoma. Gen BRCA1, ki kodira protein BRCA1, je supresorski gen za tumor, ki običajno ščiti celico pred maligno degeneracijo. Ko pride do mutacije v tem genu, se verjetnost za nastanek raka dojke (BC) in raka jajčnikov (OC) znatno poveča.
BRCA1 ima veliko mutiranih alelov. Mutacija, ki vključuje odstranitev (izgubo) adeninskega nukleotida na položaju 4153, se imenuje 4153delA. Delecija inaktivira delo gena, kar lahko navsezadnje poveča verjetnost za nastanek raka jajčnikov in dojke. Ta mutacija in mutacija 5382insC sta odgovorna za skoraj 86% družinskega raka jajčnikov v Rusiji..
Rak dojk in jajčnikov je med najpogostejšimi vrstami raka. Prisotnost mutacij v genu BRCA1 lahko poveča verjetnost raka dojke za več kot 5-krat in raka jajčnikov za 10-28-krat. Hkrati se povprečna starost razvoja bolezni zmanjša na 25-30 let. Starejša je oseba, večja je verjetnost raka..
Ugotovljeni družinski primeri bolezni predvsem kažejo na dedno naravo raka in zahtevajo genetsko analizo. Gen BRCA1 sodeluje pri zaščiti telesa pred spontanimi poškodbami DNA, zato njegova motnja omogoča kopičenje mutacij in vodi do raka, predvsem do raka dojk in jajčnikov. Znano je, da je za raka, povezanega z genetskimi markerji BRCA, značilna visoka stopnja malignosti in huda limfoidna infiltracija..
Analizo je mogoče izvesti v kateri koli starosti in z zgodnjim odkrivanjem kršitev v skladu z navedenim označevalcem se bo zdravljenje začelo pravočasno.
Za uspešno zdravljenje raka je zelo pomembno, da tumor odkrijemo v zgodnji fazi, še preden se pojavijo simptomi. Zato je genetska nagnjenost k raku dojk in jajčnikov resna indikacija za reden pregled, da bi bolezen odkrili v zgodnji fazi..
- N / N - tveganje prebivalstva za razvoj raka dojk in jajčnikov
- N / del - visoko tveganje za razvoj raka dojk in jajčnikov
Interpretacijo rezultatov raziskav naj opravi zdravnik v kombinaciji z drugimi genetskimi, anamnestičnimi, kliničnimi in laboratorijskimi podatki..
Ker ima lahko ta gen več različic mutantov, je treba hkrati oceniti njegovo delovanje za več markerjev.
Izolirana študija mutacije 4153delA je priporočljiva le, če je ta marker odkrit pri sorodnikih prve stopnje.
V študijo je vključen genetski marker:
66-10-013. Rak dojk - BRCA. Določanje polimorfizmov genov BRCA1 in BRCA 2 (8 polimorfizmov)
Nomenklatura Ministrstva za zdravje Ruske federacije (zapoved št. 804n): A27.05.040 "Molekularno genetska študija mutacij v genih BRCA1 in BRCA2 v krvi"
Biomaterial: EDTA v krvi
Rok zaključka (v laboratoriju): 5 delovnih dni *
Opis
Gena BRCA1 in BRCA2 (BReast CAncer Suspectibility Gene - eng.) Igrata pomembno vlogo pri obnavljanju celične DNA, regulaciji celičnega cikla in jo ščitita pred maligno degeneracijo. Prisotnost mutacij v genih BRCA1 ali BRCA2 povzroči izginotje nekaterih funkcij, ki jih programirajo ti geni. Posledica tega je povečano tveganje za nekatere maligne novotvorbe: rak dojk in jajčnikov pri ženskah, rak dojk in prostate pri moških ter rak trebušne slinavke..
Znano je, da so mutacije v genu BRCA 1 odgovorne za približno 45-85% dednega raka dojk in jajčnikov pri ženskah in približno 40% raka prostate pri moških..
Genske mutacije BRCA2 so odgovorne za 65-95% tveganja raka dojke pri ženskah (5-20% tveganje za obojestranski rak), 6% raka dojke pri moških in 27% raka jajčnikov pri ženskah.
Študija vključuje 8 polimorfizmov, povezanih s tem stanjem:
- BRCA1 - (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA);
- BRCA2 - (6174delT)
Rezultat se izda brez sklepa genetika. Dodatno lahko naročite storitev 03-00-001.
Indikacije za sestanek
- prisotnost v družini sorodnikov z onkološkimi boleznimi prostate, dojk, jajčnikov;
- odkrivanje raka dojke (rak jajčnikov ali prostate) pred 35. letom, dvostranski ali multifokalni rak dojke.
Priprava na raziskave
Vzorčenje krvi se opravi najpozneje 4 ure po zadnjem obroku. Na predvečer se ne prenajedite, izogibajte se fizičnim naporom in čustvenim stresom. 24 ur pred jemanjem biomateriala ni priporočljivo jemati protivirusnih in antibakterijskih zdravil.
Razlaga rezultatov / Informacije za strokovnjake
Za razlago rezultata testa je priporočljivo posvetovanje s strokovnjakom.
Kje se preizkusiti?
Navedite naslove zdravstvenih centrov, kjer lahko naročite študijo, tako da pokličete 8-800-100-363-0
Vsi zdravstveni centri CITILAB v Moskvi >>
Najpogosteje naročeno s to storitvijo
| Koda | Ime | Izraz | Cena | Naročilo |
|---|---|---|---|---|
| 11-10-001 | Popolna krvna slika (CBC / Diff - 5 frakcij levkocitov) | od 1 w.d. | 370,00 rub. | |
| 31-20-001 | Občutljiv na TSH (ščitnični stimulirajoči hormon) | od 1 w.d. | 510,00 rub. | |
| 31-20-008 | T4 splošno | od 1 w.d. | 530,00 rub. | |
| 32-20-001 | Prolaktin | od 1 w.d. | 550,00 rub. | |
| 32-20-004 | Estradiol (E2) | od 1 w.d. | 550,00 rub. |
* Na spletnem mestu je naveden največji možni rok za študij. Odraža čas, potreben za dokončanje študije v laboratoriju, in ne vključuje časa za dostavo biomateriala v laboratorij.
Navedene informacije so samo referenčne in niso javna ponudba. Za najnovejše informacije se obrnite na izvajalčev zdravstveni center ali klicni center.
Genetsko tveganje za razvoj raka dojk in jajčnikov (BRCA1, BRCA2 - 8 kazalcev)
Genetska nagnjenost je glavni dejavnik tveganja za razvoj malignih novotvorb. Prisotnost mutacij v genih BRCA1 / 2 je odgovorna za do 50% dednih oblik raka dojke (BC) in do 95% dednih oblik raka jajčnikov (OC).
Pri moških so mutacije BRCA1 / 2 povezane s povečanim tveganjem za razvoj malignih tumorjev mlečnih žlez, želodca, debelega črevesa, trebušne slinavke in prostate, več tumorjev glave in vratu, tumorjev žolčnih poti in melanoma..
Gena BRCA1 in BRCA2 imata v telesu zaščitne funkcije. Kodirajo sintezo beljakovin, ki so odgovorne za vzdrževanje celovitosti genoma in popravilo DNA. Mutacije v teh genih vodijo do kopičenja napak DNA med delitvijo celic, ki lahko ob izpostavljenosti neugodnim dejavnikom (okolje, življenjski slog, prehrana itd.) Privedejo do pojava tumorskih celic. Te mutacije bistveno povečajo tveganje za nastanek raka dojke in raka jajčnikov. Imajo avtosomno prevladujoč način dedovanja, kar pomeni 50-odstotno možnost, da mutantni gen prenese od starša - nosilca mutacije - ne glede na spol. Če je torej zaznana mutaciji BRCA1 in BRCA2, je treba preveriti tudi najbližje sorodnike, da odkrijemo druge možne prenašalce te mutacije in razviti individualni program pregleda..
Oblike raka dojke, povezane z BRCA, imajo številne značilnosti:
- pojav bolezni v mladosti (40 let in mlajši);
- povečano tveganje za nastanek tumorjev med nosečnostjo in dojenjem;
- visoko tveganje za razvoj raka druge dojke (interval med primarno in sekundarno boleznijo je v povprečju 8 let);
- pojav tumorjev v obeh mlečnih žlezah.
Kdaj je običajno predpisana genska študija BRCA1 / 2?
Analiza je priporočljiva predvsem v naslednjih primerih:
- če sta v družini dva ali več sorodnikov z ugotovljeno diagnozo raka dojke ali jajčnikov, pa tudi raka prostate, trebušne slinavke ali debelega črevesa;
- v zgodnji (do 50 let) starosti manifestacije bolezni pri samem bolniku ali njegovih sorodnikih;
- s primarnimi večkratnimi tumorji pri bolniku ali njegovih sorodnikih;
- ko se pri bližnjih sorodnikih bolnika odkrijejo mutacije BRCA1 / 2.
Kaj natančno je določeno v procesu analize
V tej študiji so polimorfizmi genov BRCA1 in BRCA2 zaznani na 8 točkah (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). V redkejših primerih so dedne oblike tumorjev lahko povezane z mutacijami genov MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, katerih prevoz v tej študiji ni določen.
Kaj pomenijo rezultati testa
Za zaključek se izda genetska zdravstvena izkaznica. Predstavlja rezultate analize z interpretacijo. Ne smemo pozabiti, da prisotnost ali odsotnost mutacij ni diagnoza in tudi ne omogoča izključitve bolezni.
Preskusni čas
Rezultat genetskega testa je mogoče dobiti 8-9 dni po odvzemu krvi.
Priprava na analizo
Upoštevati morate splošna pravila priprave za odvzem krvi iz vene. Krv lahko damo najkasneje 3 ure po obroku čez dan ali zjutraj na tešče. Kot običajno lahko pijete čisto vodo.
Kaj pomenijo rezultati testa
Za zaključek se izda genetska zdravstvena izkaznica. Predstavlja rezultate analize z interpretacijo. Ne smemo pozabiti, da prisotnost ali odsotnost mutacij ni diagnoza in tudi ne omogoča izključitve bolezni.
Preskusni čas
Rezultat genetskega testa je mogoče dobiti 8-9 dni po odvzemu krvi.
Priprava na analizo
Upoštevati morate splošna pravila priprave za odvzem krvi iz vene. Krv lahko damo najkasneje 3 ure po obroku čez dan ali zjutraj na tešče. Kot običajno lahko pijete čisto vodo.
Analiza gena BRCA2 (gen za rak dojke)
Alternativna imena: gen za rak dojke, genetska študija BRCA2, angleščina: Breast Cancer Gen 2.
Gradivo za raziskovanje: kri iz vene ali strganje iz ustne sluznice (bukalni epitelij).
BRCA2 (iz angleščine: Breast Cancer Gen 2) je eden izmed mnogih človeških genov. Nahaja se na dolgem kraku kromosoma 13 (13q13.1) in je odgovoren za sintezo beljakovine, ki ščiti DNA celice pred mutacijami. Mutacija gena BRCA2 sama vodi do sinteze "okvarjenega" proteina, ki ne more opravljati svoje funkcije. Posledično se večkrat poveča tveganje za degeneracijo celic nekaterih organov v rakave..
Mutacija tega gena povečuje verjetnost za nastanek raka, kot so rak jajčnikov, dojk, prostate in trebušne slinavke..
Zakaj potrebujete genetski test za rak dojke?
Razčlenitev genov BRCA2 in BRCA1 (ki se nahajata na drugem kromosomu, vendar ima podobno funkcijo) poveča tveganje za raka. Na primer, pri ženskah z mutacijo BRCA2 je tveganje za razvoj raka dojke v celotnem življenju 50-86%, raka jajčnikov - do 20%, medtem ko je pri ženskah brez mutacij tveganje za nastanek raka dojke le 20%, pri raku jajčnikov pa 10-13 %.
Težava je pomembna tudi za moške - lahko tudi razvijejo raka dojke, medtem ko je tveganje pri moških z mutacijo 6%, kar je 200-krat večje kot pri ljudeh z normalnim genom.
Prisotnost mutacij v genih BRCA je povezana z razvojem posebej malignih oblik raka, zaradi česar je genetsko testiranje še bolj pomembno - pomaga oceniti tveganja bolezni in zgraditi prognozo.
Na žalost tudi potrjeno dejstvo mutacije ne dopušča nobenega zdravljenja, da bi popravil genotip. Nekateri klinični zdravniki pa menijo, da je za bolnike z mutiranimi geni priporočljiva profilaktična mastektomija. Ugotovljeno je bilo tudi, da se tveganje za nastanek raka pri takih bolnikih po ooforektomiji (odstranitvi jajčnikov) močno zmanjša, zaradi česar jo je mogoče izvesti za preprečevanje raka dojke in raka jajčnikov pri bolnikih, starejših od 50 let.
Genetska nagnjenost k raku je zdaj dokazano dejstvo, zato je za odkrivanje družinskih primerov te patologije priporočljivo, da se vsi bližnji sorodniki opravijo gensko testiranje, če je imela družina primere zgoraj navedenih vrst onkologije. Pregled je priporočljiv za brate in sestre bolnikov z rakom.
Rezultati analize in njihova interpretacija
Dve možni različici genotipa za gen BRCA2:
- N / N - ni mutacije, kar kaže na majhno tveganje za raka.
- N / del (6174delT) - heterozigotna mutacija - znak velikega tveganja za raka. Življenjsko tveganje za razvoj raka dojke pri takih bolnicah je več kot 80%, medtem ko to tveganje s starostjo narašča..
Pozitiven rezultat ne pomeni, da bo bolnik nujno zbolel za rakom, tako kot negativni rezultat ne zagotavlja popolne nezmožnosti zbolevanja, saj obstajajo tudi druge oblike raka, ki niso povezane z genetskimi vzroki.
Dodatne informacije
Obseg genetskega presejanja bolnikov z rakom dojke mora vključevati preučevanje obeh genov - BRCA1 in BRCA2.
Od dodatnih metod pregleda so takšni bolniki priporočljivi:
- samopregled mlečnih žlez vsaj 1-krat na mesec;
- posvetovanje z mamologom do 4-krat na leto (za ženske z normalnim genotipom zadostuje 1-2 krat na leto);
- mamografija enkrat na leto po 25 letih;
- po 35 letih je obvezno dvakrat letno darovati kri za tumorski marker CA125 in opraviti ultrazvočno preiskavo medenice (transvaginalno).
- krvni test za druge tumorske markerje: CA 15-3, CEA, MSA - kadar se pojavijo posebne pritožbe.
Pozitiven test za genske mutacije BRCA je razlog, da spremenite svoj življenjski slog z zmanjšanjem števila dejavnikov tveganja, ki prispevajo k raku..
Dejavniki tveganja vključujejo:
- kajenje
- alkoholizem;
- pozna menopavza;
- neplodnost;
- pozni porod;
- delo v škodljivih delovnih razmerah;
- izpostavljenost ionizirajočemu sevanju.
Literatura:
- Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. et al.Genski markerji za oceno tveganja raka dojke. // Povzetki XII Ruskega onkološkega kongresa. Moskva. 18. in 20. november 2008, str. 2. J. Balmaña et al., ESMO Smernice za klinično prakso za diagnozo, zdravljenje in spremljanje bolnikov z rakom dojk z mutacijo BRCA, 2010.
- Weber BL. Posodobitve o BRCA1 in BRCA2: Molekularna biologija in genetika. Povzetki in zborniki z ECCO 10. 12.-16. Septembra 1999; Dunaj, Avstrija. Povzetek 873.
Dedni rak dojk in jajčnikov. Raziskave mutacij v genih BRCA 1/2: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
| Stroški storitve: | 3790 RUB * Naročilo |
- Premium razred (za ženske 30+) - I 42 810 rub. Ta program je del celovitega laboratorijskega pregleda, namenjenega ženskam, starejšim od 30 let, z namenom odkrivanja motenj v različnih organih in sistemih telesa, značilnih predvsem za to starost. Naročiti
Vsaj 3 ure po zadnjem obroku. Vodo lahko pijete brez plina.
Raziskovalna metoda: Določanje nukleotidnega zaporedja ustreznih genetskih lokusov s pirosekvenciranjem z uporabo reagentov in opreme podjetja Qiagen (Nemčija).
Rak dojke (BC) je najpogostejši rak pri ženskah. Rak jajčnikov (OC) je glavni vzrok smrti ginekološke onkologije zaradi asimptomatskega poteka bolezni v zgodnjih fazah (do 80% primerov OC najdemo v III-IV stopnjah bolezni, ko je učinkovitost zdravljenja izredno nizka).
Eden od učinkovitih pristopov, ki prispeva k zgodnjemu odkrivanju raka dojke in OC, je molekularno genetska določitev njihovih dednih oblik. Ta študija omogoča potrditev prisotnosti dedne nagnjenosti k raku in oblikovanje skupin s povečanim tveganjem za razvoj raka dojke in OC za patogenetsko utemeljeno preprečevanje raka in / ali zgodnjo diagnozo raka v začetni fazi razvoja. To lahko znatno zmanjša incidenco in izboljša rezultate pravočasnega zdravljenja..
INDIKACIJE ZA ŠTUDIJ:
- Družinska anamneza (bolezen je bila diagnosticirana pri sorodnikih).
- Bolezen v zgodnjih letih (do 40 let).
- Atipične ali večkratne oblike tumorja v enem organu.
RAZLAGA REZULTATOV:
Rezultat študije: če mutacije ne najdemo, v stolpec "Rezultat" vnesite "Ni najdeno", v primeru zaznave mutacije - "Najdeno".
Primer rezultata raziskave. Dedni rak dojk in jajčnikov.
| Parameter | Rezultat |
|---|---|
| Mutacija v genu BRCA1 185delAG | Ni najdeno |
| Mutacija v genu BRCA1 300T> G (C61G) | Ni najdeno |
| Mutacija v genu BRCA1 2080delA | Ni najdeno |
| Mutacija v genu BRCA1 4153delA | Ni najdeno |
| Mutacija v genu BRCA1 5382insC | Ni najdeno |
| Mutacija v genu BRCA2 6174delT | Ni najdeno |
| Komentar genetskih raziskav: Mutacija je sprememba zaporedja DNA, ki moti informacije, ki so v njej kodirane. Odkrivanje te mutacije je patološki znak, ki ima svoj klinični pomen. Za razlago rezultatov testa je potrebno posvetovanje z zdravnikom specialistom. | |
- Po potrebi glede na rezultate raziskave genetik pripravi sklep (šifra storitve 181011).
- Zaključek genetike se opravi samo za storitve, opravljene v laboratoriju CMD.
- Genetik opisuje rezultat v 10 koledarskih dneh po pripravi genetskega testa
- Sklep genetika vključuje razlago pomena identificiranega genotipa, možnih patogenetskih mehanizmov, povezanih z razvojem določenih stanj, posameznih tveganj za razvoj patoloških stanj in priporočil za preprečevanje, diagnozo in možne pristope k vodenju bolnika (v dogovoru z lečečim zdravnikom).
Opozarjamo vas na dejstvo, da mora razlago rezultatov raziskav, diagnoze in imenovanja zdravljenja v skladu z Zveznim zakonom št. 323-FZ "O osnovah varovanja zdravja državljanov v Ruski federaciji" z dne 21. novembra 2011 opraviti zdravnik ustrezne specializacije..
"[" serv_cost "] => niz (4)" 3790 "[" cito_price "] => NULL [" nadrejeni "] => niz (3)" 392 "[10] => niz (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => matrika (1) < [0]=>matrika (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Kri z EDTA" >> ["znotraj"] => matrika (1) < [0]=>matrika (5) < ["url"]=>niz (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium razred (za ženske 30+) - I" ["serv_cost" ] => string (5) "42810" ["opisanie"] => string (2303) "
Ta program je del celovitega laboratorijskega pregleda, namenjenega ženskam, starejšim od 30 let, z namenom prepoznavanja motenj v različnih organih in sistemih telesa, značilnih predvsem za to starostno skupino: popolna krvna slika, biokemični markerji vnetja, diagnostika delovanja jeter, bolezni srca in ožilja sistem, ledvice, ščitnica, želodec, trebušna slinavka, črevesje, diabetes mellitus tipa 2, tveganje za aterosklerozo, preučevanje spolnih hormonov, ocena stanja različnih vitaminov, ocena stanja imunskega sistema pri alergijskih boleznih, parazitskih boleznih, tumorskih markerjih; genetska nagnjenost k zapletom v nosečnosti, trombozi, raku dojk in jajčnikov.
Indikacije za namen študije:
- razširjeni preventivni pregled žensk, starejših od 30 let.
Opozarjamo vas na dejstvo, da mora razlago rezultatov raziskav, diagnoze in imenovanja zdravljenja v skladu z Zveznim zakonom št. 323-FZ "O osnovah varovanja zdravja državljanov v Ruski federaciji" z dne 21. novembra 2011 opraviti zdravnik ustrezne specializacije..
"[" catalog_code "] => niz (6)" 300142 ">>>
| Tip | V pisarni |
|---|---|
| Kri z EDTA |
Vsaj 3 ure po zadnjem obroku. Vodo lahko pijete brez plina.
Raziskovalna metoda: Določanje nukleotidnega zaporedja ustreznih genetskih lokusov s pirosekvenciranjem z uporabo reagentov in opreme podjetja Qiagen (Nemčija).
Rak dojke (BC) je najpogostejši rak pri ženskah. Rak jajčnikov (OC) je glavni vzrok smrti ginekološke onkologije zaradi asimptomatskega poteka bolezni v zgodnjih fazah (do 80% primerov OC najdemo v III-IV stopnjah bolezni, ko je učinkovitost zdravljenja izredno nizka).
Eden od učinkovitih pristopov, ki prispeva k zgodnjemu odkrivanju raka dojke in OC, je molekularno genetska določitev njihovih dednih oblik. Ta študija omogoča potrditev prisotnosti dedne nagnjenosti k raku in oblikovanje skupin s povečanim tveganjem za razvoj raka dojke in OC za patogenetsko utemeljeno preprečevanje raka in / ali zgodnjo diagnozo raka v začetni fazi razvoja. To lahko znatno zmanjša incidenco in izboljša rezultate pravočasnega zdravljenja..
INDIKACIJE ZA ŠTUDIJ:
- Družinska anamneza (bolezen je bila diagnosticirana pri sorodnikih).
- Bolezen v zgodnjih letih (do 40 let).
- Atipične ali večkratne oblike tumorja v enem organu.
RAZLAGA REZULTATOV:
Rezultat študije: če mutacije ne najdemo, v stolpec "Rezultat" vnesite "Ni najdeno", v primeru zaznave mutacije - "Najdeno".
Primer rezultata raziskave. Dedni rak dojk in jajčnikov.
| Parameter | Rezultat |
|---|---|
| Mutacija v genu BRCA1 185delAG | Ni najdeno |
| Mutacija v genu BRCA1 300T> G (C61G) | Ni najdeno |
| Mutacija v genu BRCA1 2080delA | Ni najdeno |
| Mutacija v genu BRCA1 4153delA | Ni najdeno |
| Mutacija v genu BRCA1 5382insC | Ni najdeno |
| Mutacija v genu BRCA2 6174delT | Ni najdeno |
| Komentar genetskih raziskav: Mutacija je sprememba zaporedja DNA, ki moti informacije, ki so v njej kodirane. Odkrivanje te mutacije je patološki znak, ki ima svoj klinični pomen. Za razlago rezultatov testa je potrebno posvetovanje z zdravnikom specialistom. | |
- Po potrebi glede na rezultate raziskave genetik pripravi sklep (šifra storitve 181011).
- Zaključek genetike se opravi samo za storitve, opravljene v laboratoriju CMD.
- Genetik opisuje rezultat v 10 koledarskih dneh po pripravi genetskega testa
- Sklep genetika vključuje razlago pomena identificiranega genotipa, možnih patogenetskih mehanizmov, povezanih z razvojem določenih stanj, posameznih tveganj za razvoj patoloških stanj in priporočil za preprečevanje, diagnozo in možne pristope k vodenju bolnika (v dogovoru z lečečim zdravnikom).
Opozarjamo vas na dejstvo, da mora razlago rezultatov raziskav, diagnoze in imenovanja zdravljenja v skladu z Zveznim zakonom št. 323-FZ "O osnovah varovanja zdravja državljanov v Ruski federaciji" z dne 21. novembra 2011 opraviti zdravnik ustrezne specializacije..
Z nadaljnjo uporabo našega spletnega mesta soglašate z obdelavo piškotkov, uporabniških podatkov (podatki o lokaciji; vrsta in različica OS; vrsta in različica brskalnika; vrsta naprave in ločljivost zaslona; vir, od kod je uporabnik prišel na spletno mesto; s katerega spletnega mesta ali s čim oglaševanje; OS in jezik brskalnika; katere strani uporabnik odpre in katere gumbe uporabnik klikne; ip-naslov) za upravljanje spletnega mesta, ponovno ciljanje in statistične raziskave in preglede. Če ne želite, da se vaši podatki obdelujejo, zapustite spletno mesto.
Copyright FBSI Centralni raziskovalni inštitut za epidemiologijo Rospotrebnadzorja, 1998 - 2020
Centralna pisarna: 111123, Rusija, Moskva, st. Novogireevskaya, 3a, metro "Shosse Entuziastov", "Perovo"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]
! Z nadaljnjo uporabo našega spletnega mesta soglašate z obdelavo piškotkov, uporabniških podatkov (podatki o lokaciji; vrsta in različica OS; vrsta in različica brskalnika; vrsta naprave in ločljivost zaslona; vir, od kod je uporabnik prišel na spletno mesto; s katerega spletnega mesta ali s čim oglaševanje; OS in jezik brskalnika; katere strani uporabnik odpre in katere gumbe uporabnik klikne; ip-naslov) za upravljanje spletnega mesta, ponovno ciljanje in statistične raziskave in preglede. Če ne želite, da se vaši podatki obdelujejo, zapustite spletno mesto.
Rak dojk in jajčnikov - osnovno
Informacije o študiju
Sestava genskega kompleksa:
- Rak dojke 1 (BRCA1). Polimorfizem: 5382InsC
- Rak dojke 1 (BRCA1). Polimorfizem: 4153DelA
- Rak dojke 2 (BRCA2). Polimorfizem: 6174DEL
- Rak dojke 1 BRCA1: 185delAG
- Rak dojke 1 BRCA1: 3819delGTAAA
- Rak dojke 1 BRCA1: 3875delGTCT
- Rak dojke 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
- Rak dojke 1 BRCA1: 2080delA
Rak dojke je najpogostejši rak pri ženskah. Torej je v Rusiji od vseh žensk z rakom vsaka peta (21%) ta patologija - rak dojke.
Vsako leto več kot 65 tisoč žensk sliši strašno diagnozo, več kot 22 tisoč jih umre. Čeprav se je v 94% primerov mogoče popolnoma znebiti bolezni v zgodnjih fazah. Ta kompleks vključuje identifikacijo mutacij v genih BRCA1 in BRCA2.
Rak dojke in dednost:
Rak dojke je že vrsto let dejavnik tveganja v družinski anamnezi. Pred približno sto leti so bili opisani primeri družinskega raka dojke, ki so se prenašali iz generacije v generacijo. Nekatere družine imajo samo rak dojke; pri drugih se pojavijo druge vrste raka.
Približno 10-15% primerov raka dojke je dednih. Tveganje za nastanek raka dojke pri ženskah, katerih mati ali sestra je imela to bolezen, je 1,5-3 krat večje kot pri ženskah, katerih ožji družinski člani niso imeli raka dojke.
Rak dojke velja za najbolj raziskanega raka po vsem svetu. Vsako leto se pojavijo nove informacije o naravi te onkološke bolezni in se razvijejo metode zdravljenja..
Gena BRCA1 in BRCA2:
V zgodnjih devetdesetih letih so bili BRCA1 in BRCA2 identificirani kot gena za nagnjenost k raku dojk in jajčnikov.
Dedne mutacije v genih BRCA1 in BRCA2 vodijo do povečanega tveganja za razvoj raka dojke v življenju. Oba gena sta povezana z zagotavljanjem stabilnosti genoma oziroma mehanizma homologne rekombinacije za popravilo dvoverižne DNA..
Poleg raka dojke se mutacije v genu BRCA1 pojavljajo tudi pri raku jajčnikov, pri čemer se obe vrsti tumorjev razvijeta v zgodnejši starosti kot pri nenaslednem raku dojke.
Z BRCA1 povezani tumorji so na splošno povezani s slabo prognozo za bolnico, saj jih najpogosteje imenujejo trojno negativni rak dojke. Ta podtip je tako poimenovan zaradi pomanjkanja izražanja treh genov v tumorskih celicah hkrati - receptorjev HER2, estrogena in progesterona, zato zdravljenje, ki temelji na interakciji zdravil s temi receptorji, ni mogoče.
Gen BRCA2 sodeluje tudi pri popravilu DNA in vzdrževanju stabilnosti genoma, delno skupaj s kompleksom BRCA1, deloma pa tudi pri interakcijah z drugimi molekulami..
Za prebivalce naše države so opisane tudi mutacije, značilne za nekatere skupnosti in geografske skupine. Tako so v Rusiji mutacije BRCA1 predstavljene predvsem s petimi različicami, od katerih je 80% 5382inC. Mutacije v genih BRCA1 in BRCA2 vodijo do kromosomske nestabilnosti in maligne transformacije celic dojk, jajčnikov in drugih organov.
Tveganje za nastanek raka dojke pri ženskah z mutacijama BRCA1 in BRCA2:
Ženske, ki so nosilke mutacij enega od genov BRCA1 in BRCA2, imajo večje tveganje za nastanek raka dojk in jajčnikov (manj pogosto za druge vrste raka) kot druge.
Poudariti je treba, da se stopnja tveganja za nastanek raka dojke razlikuje glede na družinsko anamnezo. Tveganje ponovne okužbe z rakom dojke pri ženski, ki je nosilec mutacije in je že imela raka dojke, je 50%. Tveganje za nastanek raka jajčnikov pri nosilcih mutacije gena BRCA1 je 16-63%, pri nosilcih mutacije gena BRCA2 pa 16-27%.
Indikacije za namen študije:
- Kot del presejalnega in preventivnega programa za rak dojke za ugotavljanje verjetnosti dedne nagnjenosti.
- Ženske, katerih sorodniki imajo mutacijo enega od genov.
- Ženske z družinsko anamnezo raka dojk ali jajčnikov.
- Ženske, ki so imele raka dojke pred 50. letom starosti ali so imele obojestranski rak dojke.
- Ženske z rakom jajčnikov.
Klinika za plastično kirurgijo
in profesor kozmetike Blokhin S.N..
in dr. Wolf I.A..
Genetska diagnoza raka dojke
Pri potrjenem raku dojke je posvetovanje z onkologom-mamologom Sergejem Mihajlovičem Portnoyjem BREZPLAČNO.
Rak dojke je vodilni med onkološkimi boleznimi, ki so najpogostejše pri ženskah. Statistični podatki kažejo, da vsaka deveta ženska trpi za to boleznijo in starost ni pomembna. Poleg tega je 10% primerov te vrste onkologije genetsko, se pravi prenašajo v družini. Za ta vzorec je odgovoren določen gen in če se prenaša na potomce nosilca, se tveganje za nastanek raka na mlečnih žlezah ali jajčnikih znatno poveča. S starostjo se tveganje za zbolevanje poveča na 90%. To pomeni, da ima 10% ženske populacije planeta izredno veliko tveganje za razvoj raka dojke. Skupaj je vsaj 6 od 1000 ljudi v Rusiji nosilcev kakršnih koli mutacij. Če vzamemo bolnike z rakom dojke, je na 1000 ljudi 30 nosilcev ustrezne mutacije, med bolniki z rakom jajčnikov pa 150 ljudi na 1000. Brez posebnih raziskav je nemogoče ugotoviti, ali imate v sebi mutiran gen, ker mutacija ne vpliva na človekovo življenje do trenutka, ko povzroči bolezen.
Molekularno genetska analiza je dovolj samo enkrat, saj se sčasoma človeški genotip ne spremeni. Če se rezultat testa izkaže za pozitivnega, je priporočljivo opraviti ta test za vse krvne sorodnike, ki samodejno spadajo v rizično skupino.
Nosilec mutacije ima priložnost živeti srečno vse življenje, ne da bi se razvile bolezni, vendar je tveganje vseeno preveliko, zato morate skrbno spremljati svoje zdravje, da boste bolezen odkrili v najzgodnejših fazah. Če je onkologijo mogoče diagnosticirati kmalu po njenem začetku, obstaja velika verjetnost izvedbe potrebnega zdravljenja ali izvedbe zahtevanega kirurškega posega in v 95% primerov bo bolnik v prihodnosti lahko živel polno življenje brez zdravstvenih posledic..
Sergey Mikhailovich Portnoy "Raziskave BRCA1 in BRCA2"
Ali se morate preizkusiti za mutirani gen?
Analiza je indicirana za naslednje bolnice, ki trpijo za rakom dojk ali rakom jajčnikov:
- v družinah katerih so drugi ljudje z rakom,
- če se bolezen razvije pred 45. letom starosti,
- z dvostranskim rakom dojke.
Ta priporočila so še posebej pomembna v Rusiji, kjer so mutacije pogoste. Poleg tega bo analiza pripomogla k natančnejšemu predpisovanju zdravljenja raka in svojcem pomagala ugotoviti, ali imajo podobno dednost. Pri zdravih ljudeh tudi mutacije najdemo precej pogosto, zato je analiza na splošno priporočljiva vsem.
Za študijo vzemite 0,5-1 ml pacientove krvi s pomočjo epruvete z EDTA. Tak vzorec lahko pred samo analizo shranimo pri -20 stopinjah Celzija dovolj dolgo. Poleg tega se vzame vzorec bukalnega epitelija.
- Več o oceni tveganja za nastanek raka dojke
Obstaja približno ducat genov, katerih mutacije znatno povečajo tveganje za nastanek raka dojke. Preventivna dvostranska mastektomija (odstranjevanje mlečnih žlez) zanesljivo ščiti pred razvojem bolezni. Če se bolezen ni razvila, ukrepi, ki se uporabljajo pri njenem zdravljenju, niso potrebni: odstranitev aksilarnih bezgavk, kemoterapija, radioterapija, hormonska terapija. Operacija se lahko izvede s hkratno rekonstrukcijo mlečnih žlez ali brez rekonstrukcije. Med rekonstrukcijo je mogoče dodatno spremeniti velikost in obliko mlečnih žlez.
Ženskam, ki so nosilke genske mutacije, odgovorne za razvoj raka dojke, se lahko ponudi naslednji preventivni presejalni program. V starosti od 25 do 50 let - ultrazvok mlečnih žlez enkrat na 6 mesecev, če je to tehnično izvedljivo - enkrat letno, MRI mamografija. Po 50 letih - mamografija enkrat letno.
Dvostranska profilaktična mastektomija z enostopenjsko rekonstrukcijo dojk, bolnica, stara 33 let.