Mnoge ljudi skrbi vprašanje, ali je rak dedna bolezen, ali obstaja dedna nagnjenost k onkološkim boleznim..
Rak je dokaj pogosta bolezen. In četudi je med sorodniki v družini več primerov raka, je še prezgodaj trditi, da je rak deden. Najpogosteje je to posledica podobnega življenjskega sloga, izpostavljenosti rakotvornim snovem ali preprosto kopičenju nevarnih mutacij med naravnim staranjem. Vendar je do 5% vseh vrst raka neposredno povezanih s prisotnostjo genetske nagnjenosti. Poleg tega je pri nekaterih vrstah tumorjev ta številka veliko večja..
Glavne vrste raka, ki se prenašajo z dedovanjem
Do dednih bolezni lahko uvrstimo do 10% tumorjev dojk, do 20% karcinomov jajčnikov, približno 3% novotvorb debelega črevesa in endometrija..
Dedni tumorski sindromi so skupina bolezni, povezanih s prenosom iz generacije v generacijo skoraj usodne nagnjenosti k eni ali drugi vrsti raka. Vsaj 1% zdravih ljudi je prenašalcev patogenih mutacij, ki povečujejo tveganje za razvoj maligne bolezni.
Mehanizem razvoja tumorja v prisotnosti nagnjenosti
Običajno so vse celice v telesu v ravnovesju med procesi delitve celic in smrtjo. Posamezne genetske poškodbe v celici skoraj vedno nadomeščajo sistemi popravila celic. V nasprotnem primeru bi kateri koli večcelični organizem takoj umrl zaradi raka. Poleg tega ima vsaka oseba dve kopiji vsakega gena (eno od očeta, drugo od matere). Tudi če ima človek eno mutacijo raka, podedovano od enega od staršev, je popolnoma zdrav. Toda ta mutacija je prisotna v vsaki celici telesa, zato se ji pot do raka skrajša, pot od običajne celice do tumorja se znatno zmanjša. Takšni ljudje imajo skoraj usodno nagnjenost k raku, tveganje doseže 70-90%.
Za te bolnike je značilno:
- Zapletena družinska zgodovina
- Nenavadno zgodnja starost razvoja tumorja
- Prisotnost več primarnih tumorjev.
Če se ljudje običajno soočajo z rakom v starosti 60-65 let, potem v primeru sindroma dednega raka - 20-25 let prej. Pomemben vidik: mladi bolniki, tudi tisti, ki so bili uspešno ozdravljeni, imajo primarno-multiplo naravo bolezni, tj. po nekaj letih spet zbolite za rakom, saj obstaja genetska nagnjenost.
Najbolj znana vrsta dednega sindroma je dedni rak dojk in jajčnikov, ki je posledica mutacije BRCA v genu. Sindrom se imenuje tako, ga ni mogoče ločiti, čeprav sta najbolj znana gena BRCA1 in BRCA2 običajno povezana z rakom dojke. Imenuje se tudi "sindrom Angeline Jolie".
Menijo, da je za tumorsko transformacijo potrebno kopičenje 5-6 mutacij v ustreznih genih. Neravnovesje v procesu delitve celic in smrti zaradi genetske poškodbe posameznih celic vodi v maligno preobrazbo in nenadzorovano rast tumorja. Ključne mutacije običajno prizadenejo dve skupini genov:
- Aktivirajte protoonkogene - običajno takšni geni sprožijo delitev celic. V prisotnosti aktivirajoče mutacije celico "prisilijo", da se neprestano deli.
- Inaktivirajo anti-onkogene - običajno ta skupina genov nadzoruje sisteme za popravilo DNK in po potrebi sproži naravno celično smrt - apoptozo. Inaktivacijske mutacije takih genov "izklopijo" naravne sisteme popravljanja in vzdrževanja stabilnosti celičnega genoma.
Diagnoza dednih tumorskih sindromov
Ob prisotnosti kliničnih znakov dednega raka se bolnikom priporoča, da opravijo molekularno genetsko testiranje na prisotnost značilnih genetskih poškodb. Določanje genetske nagnjenosti k raku je zelo pomembno.
Zakaj morate vedeti, ali imate nagnjenost k raku?
- Prisotnost določenih genetskih motenj zahteva popravek taktike zdravljenja - obsega operacije in / ali narave predpisane terapije. Poleg tega je ob prisotnosti nagnjenosti potrebna budnost pri spremljanju ponovitve bolezni..
- Če se ugotovi dedna mutacija, je priporočljivo genetsko testiranje sorodnikov, da se ugotovijo zdravi nosilci patogenih različic. Za nosilce mutacij so bila razvita priporočila za preprečevanje in zgodnje odkrivanje onkoloških bolezni.
Razvoj tehnologij v bližnji prihodnosti lahko omogoči genetski pregled celotne populacije na različne sindrome, vključno z dednim rakom.
Popolna analiza zaporedja genov (sekvenciranje) je težka in dolgotrajna naloga, ki jo danes v Rusiji na zadostni ravni izvajajo le v nekaj laboratorijih..
Projekt za ženske, ki se soočajo z rakom
Strogo gledano rak ni dedna bolezen, ampak genetska. Niso ista stvar. To pomeni, da ne podedujemo raka, temveč genske mutacije, ki povečajo tveganje za raka..
Zakaj ljudje mislijo, da je rak deden
Z nekaterimi genetskimi mutacijami se normalni mehanizem delovanja celic poruši, zlasti začne nenadzorovano rasti in deliti se.
Del genetskih mutacij lahko podedujemo od staršev, drugi del pa jih pridobimo v življenju, na primer zaradi izpostavljenosti ultravijoličnemu sevanju ali tobaku.
Razlike v genih BRCA1 in BRCA2 so primeri takšnih "nevarnih" genskih sprememb. Povezani so s povečanim tveganjem za razvoj raka dojk in jajčnikov. Skupno raziskovalci štejejo približno 100 takšnih genskih variacij..
Katere predrakave bolezni so podedovane
Ko ljudje govorijo o genetski nagnjenosti k onkologiji, mislijo na rak dojk, jajčnikov, prostate ali debelega črevesa in danke. Prav te oblike raka ljudje štejejo za dedne..
Do 10% onkologije je povezanih s spremembami DNK, ki so podedovane. Raziskovalci so prešteli 50 podedovanih bolezni, ki lahko vodijo do raka. Na primer, Cowdenov sindrom poveča tveganje za nastanek raka dojke, raka ščitnice in drugih.
Ali je smiselno narediti genetski test
Če več bližnjih sorodnikov razvije isto vrsto raka, to še ne pomeni, da je rak deden. Morda ni igrala velike vloge genetika, temveč podoben življenjski slog, na primer kajenje ali prenajedanje..
V naslednjih primerih bi vas resnično skrbelo za genske mutacije:
- maligni tumorji iste vrste so prisotni pri dveh krvnih sorodnikih na eni strani, na primer le na očetovi strani;
- Več sorodnikov istega rodu ima sorodne vrste raka, kot sta rak dojk in jajčnikov;
- bolezni pri sorodnikih so se pojavile pred 50. letom starosti;
- ožji družinski člani (starši, bratje in sestre) imajo več vrst raka;
- onkologija, ki ni neločljivo povezana s spolom (rak dojke pri moškem) ali brez povezave z življenjskim slogom (pljučni rak pri nekadilcih).
Ob takšni družinski anamnezi je res vredno preveriti genetsko tveganje za raka. Rezultati analize so lahko koristni ne samo za testirano osebo, temveč tudi za njeno ožjo družino, ki prepozna tveganje.
Vendar je genetski test sporen. Prisotnost "zlomljenega" gena še ne zagotavlja, da bo oseba razvila maligni tumor. Tudi zdravnik ne more napovedati, kako bodo spremembe genov vplivale na telo določene osebe. Zato ne bi smeli paničariti zaradi prisotnosti "škodljive" mutacije. Onkolog mora razložiti rezultate testa: ocenil bo tudi tveganja, povezana z življenjskim slogom.
Kako preprečiti raka
Genetika igra vlogo pri do 10% predrakavih bolezni. Ostalo je rezultat naše izbire. V bistvu se preprečevanje raka nanaša na preprost zdrav način življenja in samooskrbo. Tukaj priporočajo zdravniki:
- ne kadite in ne dovolite, da drugi kadijo v vaši bližini;
- poskušajte ostati manj v onesnaženem zraku, torej ne hodite po cestah, pri delu uporabljajte respiratorje, na primer z azbestom;
- izogibanje sevanju, vključno z neopravljanjem presejalnih testov, kot so CT, razen če je to očitno potrebno
- pravočasno cepljenje proti okužbam, ki povzročajo raka (na primer proti HPV in hepatitisu B);
- nadzorovati telesno težo in raven sladkorja v krvi, saj sta diabetes in debelost dejavnika tveganja za več vrst raka;
- premaknite se več;
- zaščitite kožo pred UV sevanjem tudi pozimi;
- jejte manj rdečega in predelanega mesa;
- vlaknin je dovolj;
- po možnosti ne opusti dojenja;
- da se ne odreče preventivnim pregledom in pravočasno zdravi predrakave bolezni;
- pametno uporabljajte nadomestno hormonsko terapijo.
Ti preventivni ukrepi bodo zmanjšali verjetnost za nastanek raka, ne glede na to, ali je gensko povezan ali ne..
Zapisano je v družini. Kako se izogniti dednemu raku
Naš strokovnjak je član upravnega odbora Ruskega združenja za klinično onkologijo (RUSSCO), vodja Oddelka za biologijo rasti tumorja Laboratorija za molekularno onkologijo N.N. N. N. Petrov "Ministrstva za zdravje Rusije, dopisni član Ruske akademije znanosti, doktor medicinskih znanosti, profesor Evgeny Imyanitov.
Svet se skokovito giblje proti prilagojeni medicini, kjer bo igrala pomembno vlogo preučevanje človeških genetskih dejavnikov. To znanje bo pomagalo ne le zdraviti, ampak tudi preprečiti strašne bolezni, kot je rak..
"Gene Jolie"
Angelina Jolie ni le hollywoodska zvezdnica, ampak tudi prava borka! Mati in teta igralke sta umrli v razmeroma mladi dobi zaradi tako imenovanega sindroma dednega tumorja. In Angelina je s svojo običajno odločnostjo preventivno (torej vnaprej) odstranila mlečne žleze in jajčnike (organe - tarče za dedni rak, katerega veliko tveganje je pokazala njena genetska analiza). Prva izmed javnih osebnosti je odkrito priznala, da je operacijo izvedla, da bi se rešila skoraj neizogibne grožnje, ki še ni obstajala, a brez nujnih ukrepov. Po mnenju zdravnikov je bilo Jolieino osebno tveganje 87%. Tako je postavila pomemben precedens, ki bo zagotovo pomagal rešiti življenja številnih žensk po vsem svetu.!
To ni naključje
Sporadični (torej naključni) rak se lahko pojavi pri vsakomur. Glavni vzrok bolezni so genetske mutacije v celicah. Z leti se jih v telesu nabere kritična količina, zato je razvoj tumorjev v starosti naraven in skoraj neizogiben pojav. Kot radi pravijo onkologi, bodo vsi dočakali svojega raka, razen če prej umrejo zaradi srčnega napada ali kapi..
Obstajajo pa tudi dedne oblike bolezni, ki generacije prizadenejo ljudi iz iste družine. Pot do raka je pri nosilcih določenih genskih mutacij krajša kot pri drugih ljudeh. Medtem ko mora navadna celica nabrati 5–6 pomembnih mutacij, da se lahko spremeni v rakavo, v primeru dedne genske okvare 4–5.
Dedni tumorski sindromi predstavljajo le 5% vseh onkoloških bolezni. Toda tveganje, da postanejo žrtev strašne bolezni za ljudi, ki nosijo okvarjeni gen, ni samo večje kot pri drugih - je skoraj usodno. Na primer, tveganje za razvoj raka dojke pri navadni ženski je približno 8-12%, pri nosilcih mutacij v genu BRCA1 pa več kot 60%.
Opozorilni znaki
Vzrok dednega raka je mutacija enega gena, prejetega od staršev, zaradi česar se tumor razvije v določenem organu. Poleg tega prisotnost družinske anamneze v tem primeru ni tako pomembna. Če na primer vzamemo najpogostejši dedni sindrom raka dojke (BC) in raka jajčnikov (OC), se lahko kaže tudi pri ženski, v družini katere nihče ni zbolel za to boleznijo. Navsezadnje lahko patogeno mutacijo podedujemo po očetu.
Sindrom dednega tumorja ima jasne klinične znake:
- Rak se pojavi v razmeroma mladih letih (približno 20-25 let prej kot običajno).
- Pogosto obstaja družinska anamneza raka (tumor iste vrste pri več sorodnikih ali različne vrste raka pri istem sorodniku).
- Več tumorjev v organu hkrati (ali novotvorbe v obeh parnih organih: dojka, ledvice).
- Nekatere histološke in imunohistokemične značilnosti tumorja.